Cada 29 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes o Raras, no solo para poner en agenda pública la realidad de estas patologías sino también para conocerlas, ayudar a la difusión y poder tener profesionales de la salud especializados para detectarlas y diagnosticar a tiempo, atenderlas. También, algo muy importante, es el conocimiento, la empatía de la sociedad y el sistema de salud para evitar la discriminación.

En mi caso tengo Neurofibromatosis Tipo 1,  dentro de las enfermedades poco frecuentes es la más común debido a que 1 de cada 2500/3000 personas puede nacer con la patología. Me la detectaron al año de vida, en la Clínica del Niño de La Plata, a donde acudí de emergencia por otro tema de salud y allí le dijeron a mis padres que tenía una enfermedad de base llamada Neurofibromatosis.

Ahí empezó el recorrido de mi madre para conocer de qué se trataba y donde me podía realizar los controles médicos. Alrededor del año 1997, se puso en contacto con familias con esta patología que le brindaron apoyo y material de lectura para conocer más sobre la enfermedad. Luego, este grupo de personas formarían la Asociación Argentina de Neurofibromatosis (AANF), en el año 1999.

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Las cosas se “curan” muchas veces hablando. Poniendo en palabras los sentimientos, lo que nos pasa. A mi me ayudó mucho ser parte de la AANF, que hace visible la enfermedad y el trabajo que realiza junto con el Centro de Neurofibromatosis (CENEU) que funciona y tiene sus consultorios propios en el Hospital de Clínicas de Ciudad Autónoma de Buenos Aires (CABA). Tuve también la oportunidad participar en congresos de salud provinciales y nacionales para poder darle difusión a la asociación y su trabajo.

La Neurofibromatosis tiene como característica principal las manchas color "cafe con leche" en el cuerpo y los nódulos de lisch en los ojos, entre otro abanico de problemáticas que pueden surgir. En cada persona es diferente, en algunas más leve, en otras más avanzada.

Pero lo que tiene que importarnos, además de realizar los controles médicos correspondientes, es la aceptación, la fuerza y la lucha diaria. Lucha como sinónimo de esperanza, de fe, de que todo va a estar bien. No lo veo como un castigo o una desgracia el tener esta enfermedad, aunque haya días en que me pregunto: "¿Por qué a mi?".

Estoy convencida que el conocimiento y la difusión es el motor par evitar la discriminación y ayudar a que cada vez sean mas los profesionales especializados para atender las enfermedades poco frecuentes, y para eso necesitamos un estado presente, con organismos y asociaciones dispuestas a realizar este trabajo de acompañamiento interdiciplinario.

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